Primer Dravet Trail Solidario en Noáin 2016

Primer Dravet Trail Solidario en Noáin 2016

Equanum. Nuestra gota de agua, en favor del Síndrome de Dravet.

Primer Dravet Trail solidario en Noáin 2016.

Equanum ha tenido el inmenso placer de acudir como colaborador a este primer Dravet Trail solidario en favor de la lucha y la búsqueda de una cura para el Síndrome de Dravet. Este evento deportivo y familiar se ha celebrado el pasado Sábado, día 3 de Septiembre de 2016 en las bellas tierras del Ayuntamiento de Noáin, en Navarra.

La prueba congregó una numerosa afluencia de participantes, todos ellos implicados en la lucha contra esta enfermedad. Los actos comenzaron en un día soleado y caluroso con una marcha de 9 kilómetros por los parajes de la población de Noáin. A continuación, se dió la salida la prueba reina, un trail de 18 kilómetros por la sierra de Tajonar.

El Dravet Trail  ha sido un gran éxito de asistencia y organización. Desde Equanum Agua & Café Solidarios felicitamos a todos los asistentes y participantes y agradecemos la oportunidad que nos han ofrecido de poder colaborar con esta hermosa iniciativa.

Os invitamos a todos a participar en la próxima convocatoria y a colaborar en la lucha contra el síndrome de Dravet. Enhorabuena a todos!

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’. El Síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexo febril como en ocasiones en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, el retraso cognitivo se hace más evidente así como la aparición de otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones graves de la conducta.

Esta enfermedad es una de las variantes más severas de las canalopatías descritas hasta la fecha. Las convulsiones febriles, variantes benignas de la enfermedad, también forman parte de esta familia.

¿Cuántos afectados existen?

El Síndrome de Dravet no se describió hasta finales de 1970 y hasta 2003 no existió un test genético que ayudara a diagnosticar la enfermedad. Esto explica que el número de afectados no se conozca con exactitud. Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras (1/2.500).

Aproximadamente un 25% de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España debe haber unos 200 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad nos invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2000.